期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一家系四人两种染色体异常
谷孝华
关键词：家系调查, 染色体核型, 先证者, 流产史, 近亲婚配, 发育正常, 细胞遗传学检查, 智力, 患者父母, 染色体易位, 烟酒嗜好, 常规培养, 无毒物, 外周血, 接触史, 分裂相, 治疗, 制片, 已婚, 未育
摘要：先证者女，28岁，已婚。因婚后7年未孕就诊。患者表型及智力正常，无流产史，偶有经期延后10余天，经量增多，夫妇非近亲婚配，无毒物接触史及烟酒嗜好。 家系调查：患者父母非近亲婚配，生有两女一男，其母无流产史。其姐36岁，有两次自然流产史，生有一女，现健在，智力、发育正常。其哥32岁，婚后2年未育，未经治疗，其妻于7年前顺产一女婴现健在，智力、发育正常。 细胞遗传学检查：取外周血常规培养，制片，G带分析，计数20个分裂相，分析2个核型。患者染色体核型为：46，XX，t(1;2;18)(1pter→1q42∷2q31→2qter;18pter→18q11∷1q42→1qter;2pter→2q31∷18q11→18ter)。其父染色体核型易位同先证者。其姐、其哥的染色体易位为t(1;2)(1pter→1q31∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1q31→1qter)。家系中先证者之夫、母、嫂、姐夫及侄女、外侄女核型均正常。
友情链接