期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白E基因多态性的研究
张雪梅；刘秉文；范萍；FAN Ping
关键词：内源性高甘油三酯血症, 载脂蛋白E, 等位基因, 基因型, 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
摘要：目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia, HTG)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，分别对225例HTG患者及230名血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了分析。结果 HTG患者的体重指数(BMI)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、非高密度脂蛋白胆固醇(nHDLC)水平较对照组显著升高，血清高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)则显著降低(P＜0.001)，并伴有载脂蛋白水平的异常。HTG组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3高，HTG组的ε2等位基因有增高的趋势(P＞0.05)。对照组ε2等位基因携带者血清TG和apoE水平较ε3和ε4等位基因携带者显著升高(P＜0.001)，其低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平及apoE/apoCⅢ比值则显著降低(P＜0.001)。结论ε2等位基因与血清TG和apoE水平升高及LDLC水平降低有关，apoE/apoCⅢ比值降低可能与HTG患者血TG水平升高有关。
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