期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单胺氧化酶B和NAD(P)H醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病的关系
邵明；刘焯霖；陶恩祥；CHEN Biao
关键词：帕金森病, 单胺氧化酶-B, NAD(P)H醌氧化还原酶
摘要：目的探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶B(monoamine oxidaseB,MAO-B)内含子13A/G多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因［NAD(P)H：quinone oxidoreductase,NQO1］cDNA609C/T多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系。方法应用等位基因特异PCR扩增分析MAO-B基因的多态性，用PCR-RFLP分析NQO1基因多态性。结果MAO-BA/G等位基因频率、各基因型频率PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%)，带T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组(P＜0.05)，其患PD的相对危险度(odds ratio,OR)为3.8。在带有A等位基因MAO-B基因型的个体，带有T碱基因NQO1基因型在PD组占91.2%，对照组占64.4%，其患PD的OR值为5.7(P＝0.001)。结论NQO1基因的T等位基因是PD的危险因素。MAO-B基因的A等位基因型与NQO1基因的T等位基因的基因型可相互协同，增加PD发生的风险。
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