期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定
蔡望伟；周玉英；周代锋；蔡兰洁；邝宇；Stefania Filosa；Giuseppe Martini
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 聚合酶链反应, 黎族
摘要：目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变；用单链构象多态性分析筛查其它突变；用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果在59例汉族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 14例(23.7%)、871G→A 3例(5.1%)、835A→T 1例(1.7%)、517T→C 1例(1.7%)、392G→T 3例(5.1%)和95A→G 4例(6.8%)；在32例黎族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 6例(18.8%)、871G→A 3例(9.4%)和95A→G2例(6.3%)；在1例汉族患者中发现了一种新的G6PD基因突变——835A→G突变，此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代，将此突变型命名为G6PD-海口，其酶活性约是正常的10%，比835A→T突变的活性低，后者的酶活性约是正常的40%。分析人G6PD的三维结构模型表明，第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用的基团。结论海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型；与中国其它地区人群的G6PD基因突变谱比较，结果表明某些G6PD基因突变广泛分布于中国南方不同地区人群中；G6PD第279位苏氨酸残基的羟基可能是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。
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