期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
甘露糖结合蛋白基因多态性在IgA肾病肾组织免疫沉积多样性形成中的作用
龚如军；刘志红；陈朝红；刘栋；黎磊石
关键词：IgA肾病, 甘露糖结合蛋白, 基因多态性
摘要：目的探讨甘露糖结合蛋白(mannose-binding protein, MBP)基因第54号密码子GGC→GAC变异在IgA肾病(IgA nephropathy, IgAN)患者肾小球免疫沉积多样性形成中的作用。方法选取140名正常健康成人；147例IgAN患者，其中77例为单纯IgA伴C3沉积(A组)，70例为IgA、IgG、IgM伴C3、C1q沉积(AGM组)。使用PCR-RFLP法分析MBP基因型；同时应用ELISA法对58例IgAN患者和32名正常人血清MBP浓度进行了测定，分析比较MBP不同基因型与其血清浓度之间的关系。结果 (1)MBP基因GAC型等位基因与IgAN的大量免疫沉积明显相关(OR＝1.95，95% CI：1.06～3.58)。(2)无论在A组还是在AGM组，GAC等位基因携带者中起病时有前驱感染史者均显著多于GGC纯合子(P＜0.05)。(3)不同人群中，GGC/GGC型血清MBP水平均明显高于GGC/GAC型(P＜0.0001)，GAC/GAC型血清MBP水平接近于0。结论 IgAN患者肾小球免疫沉积物的类型与MBP基因多态性密切相关，不同个体先天性防御屏障功能的差异在IgAN肾小球免疫沉积多样性的形成中发挥了重要作用。
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