期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应
薛开先；陈森清；马国建；吴建中；许林
关键词：多态性, CYP1A1基因, GSTM1基因, 易感性, 肺癌
摘要：目的在中国江苏肺癌患者和对照人群中，检测CYP1A1 Ile/Val、GSTM1+/0遗传多态性的各基因型及其联合基因型的分布，探讨这些基因型与肺癌个体易感性的关系。方法配对的病例-对照组各106例，静脉血制备DNA。分别应用等位基因特异性(allele-specific,AS)-PCR和多重差别(multi-differential,MD)-PCR，检测CYP1A1 Ile/Val和GSTM1+/0的等位基因型。结果 CYP1A1少见等位基因Val/Val纯合子及其与GSTM1基因缺失纯合子(0/0)的联合基因个体，与对照常见基因型个体相比，增加了对肺癌的易感性，其相对危险度(odds ratio， OR)分别为4.02(P＝0.03)和9.38(P＝0.04)；GSTM1 0/0纯合子及其与CYP1A1 Ile/Val杂合子的联合基因型个体，显著增加了肺癌易感性，其OR值分别是1.92(P＝0.019)和3.27(P＝0.01)。结论在中国江苏人群中，少见基因型CYP1A1 Val/Val，GSTM1 0/0增加了个体肺癌易感性。在肺癌发生中，上述两种易感基因型间存在协同或相乘作用。
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