期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
复合性羧化酶缺乏症一例
麻宏伟；王志超；王阳；赵云静；董贵章；张雅辉
关键词：复合性, 羧化酶, 甘氨酸, 有机酸, 生物素治疗, 患儿, 代谢性酸中毒, 湿疹, 甲基丙二酸, 病毒性脑膜炎, 遗传代谢病, 实验室检查, 氨基酸分析, 智力低下, 症状缓解, 预防感染, 眼球运动, 血气分析, 血氨, 膝腱反射
摘要：患儿女，5个月。因嗜睡半个月、气喘1天、肢体抖动数次，门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约70天时出现喷射状呕吐，耳内常有严重湿疹，头、脸及腰部亦有散在湿疹。4个月时出现摇头动作，并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第3胎，第2产，孕37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体：T36.5℃，P120次/分，R42次/分，体重8 kg，呻吟状、呼吸急促，出气凉，下颌抖动。头发黄，极少，睫毛、眉毛呈浅黄色，皮肤白，未见湿疹。双肺呼吸音粗，心音低钝，肝脾未触及，双膝腱反射正常，颈强(±)。实验室检查：血常规中度贫血，血气分析示代谢性酸中毒，血氨49 μmol/L(参考值9.0～33 μmol/L)。尿常规示酮体(+++)，血糖和血乳酸基本正常。尿甲基丙二酸和三氯化铁筛查试验均阴性。脑电图异常，IQ69。血氨基酸分析：甘氨酸为正常值的3.5倍，丝氨酸和赖氨酸略高，苯丙氨酸和酪氨酸均正常。入院疑诊为遗传代谢病(有机酸异常)。经抗贫血、纠正酸中毒、肌注维生素B12，控制蛋白摄入及预防感染等治疗，症状缓解，住院19天后出院。出院后继续巩固治疗，同时等待有机酸测定结果。出院后1周发现眼球运动不灵活，不再看东西，随之听力下降，四肢软弱，并出现抽搐大发作，伴尖叫。尿有机酸检查结果显示3-羟基丙酸、3-羟基戊酸、β-甲基巴豆酰甘氨酸、丙酰基甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸及柠檬酸甲酯明显增高，诊断为复合性羧化酶缺乏症。因家长担心治疗后仍会遗留智力低下，不同意用生物素治疗。调查该家系12人，患儿之姐生后2 h开始呕吐，手脚发凉，出长气，生后6天一直未睁眼，第6天出现频繁抽搐，心衰死亡。
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