期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单卵双生儿同患心脏横纹肌瘤
孟祥春；郑冬凌
关键词：单卵双生, 左室射血分数, 生物, 心脏杂音, 二尖瓣返流, 左室流入道, 左室流出道, 叶的结构, 心尖, 前叶, 患儿, 肺呼吸音, 传导局限, 超声结构, 左室腔, 新生儿, 心前区, 收缩期, 多普勒, 阻塞
摘要：例1 女，年龄3天，因发现心脏杂音就诊。患儿系G3P2，足月顺产，出生时正常，Apgar 1分钟评分9分。出生后在当地医院体检时发现心前区有杂音。患儿哭闹时未见面部青紫。查体：新生儿外观，面部轻度黄染，头颅外形正常，前囟1 cm×1 cm、平软，眼、耳、鼻正常。双肺呼吸音清，心尖区可闻及2级／6级收缩期吹风样杂音，传导局限，心音及心律均正常。腹部平软，未扪及包块。四肢及脊柱无畸形。拥抱反射存在。心脏B超提示：左室长轴及短轴切面均可见3处增生物：二尖瓣前叶及其腱索有一巨大增生物，约22 mm×15 mm，回光增强，已看不清前叶的结构，该增生物随血流而摆动，并阻塞左室流入道及左室流出道；左室后壁及心尖处各有一增生物，分别为16 mm×10 mm；7.7 mm×7.7 mm，并突出于左室腔内。心脏多普勒提示：二尖瓣返流，左室射血分数正常。右室超声结构正常。
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