期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
马凡氏综合征伴多囊肾一家系
陈玉林；单秀华；马虹
关键词：多囊肾, 先证者, Polycystic kidney Disease, 主动脉瓣, 临床诊断, 继发性高血压, 双下肢浮肿, 肾功能不全氮质血症期, 彩色多普勒超声心动图, 掌骨指数, 液性暗区, 超声诊断, 主动脉根部内径, 主动脉置换术, 蜘蛛指, 多囊肝, 左心室肥厚, 主动脉增宽, 主动脉扩张, 实验室检查
摘要：先证者(Ⅲ11) 男，31岁。胸闷、心悸1月余。无剧烈胸痛。身高175 cm，血压135/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，蜘蛛指(趾)，鸡胸。掌骨指数8.5。X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图(彩超)测得主动脉根部内径为45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区，肝脏未见异常，超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征(Marfan syndrome, MS)、成人型多囊肾(adult polycystic kidney disease, APKD)。 家系调查(图1)：先证者之父(Ⅱ4)58岁。胸闷、心悸、气短半年加重1个月。体型瘦长，身高185 cm，蜘蛛指(趾)，掌骨指数8.4，右眼晶体半脱位。血压160/60 mmHg，心界向左下扩大，主动脉瓣区闻及舒张期哈气样杂音。心电图示左心室肥厚。X线平片和核磁共振显像均显示升主动脉扩张。彩超示：左室内径增大，主动脉瓣受损，重度返流。诊断为MS，并成功地进行了主动脉瓣和升主动脉置换术。先证者母亲(Ⅱ5)53岁。反复头晕、头痛、腰痛20多年，间断性双下肢浮肿10余年。血压高达190/120 mmHg。查体：血压160/100 mmHg，眼睑和双下肢浮肿，心界向左下扩大，肝大。B超示双肾增大，表面不规则，肾内布满大小不等的液性暗区。超声诊断双侧多囊肾并多囊肝。实验室检查：血尿素氮16.07 mmol/L［正常值：(2.9～7.5) mmol/L］，血肌酐178.5 μmol/L［正常值：(44～97) μmol/L］，肝功能正常，镜下血尿。临床诊断：APKD，多囊肝，继发性高血压，慢性肾功能不全氮质血症期。先证者的爷爷(Ⅰ1)和胞兄(Ⅲ10)患有MS。先证者母亲所在的APKD家系中，包括先证者共有6人患有APKD，其中3人因尿毒症死亡。
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