期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例
王立平;杨咏梅;王瑛;李为民;董茂顺
关键词:橄榄体, 桥脑, 桥小脑角, 萎缩症, 阳性, 先证者, 共济失调, 反射亢进, 咽反射, 头颅, 查体, 指鼻试验, 饮水呛咳, 体积缩小, 四肢, 脑室, 脑沟, 脑干, 环池, 云南省
摘要:先证者女,60岁,云南省白族。因行走不稳进行性加重7年,口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳,双手持物抖动,说话费力,饮水呛咳。查体:表情呆板,反应迟钝,吟诗样语言。双侧咽反射迟钝,四肢肌张力偏高,肌力Ⅴ级,右侧指鼻试验阳性,快复轮替动作笨拙,跟膝胫试验阳性,昂白征阳性,直线行走不能,四肢腱反射亢进,感觉系统正觉。头颅MRI:脑干较细,Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽,幕上未见异常。 先证者二弟,57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体:言语含糊不清,咽反射迟钝,腱反射亢进,共济失调征均阳性。头颅MRI:小脑、脑干萎缩,桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹,54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体:语调缓慢,左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI:桥脑变细,小脑体积缩小,脑沟增宽,第4脑室增大,桥小脑角池增宽。
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