期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例
王立平；杨咏梅；王瑛；李为民；董茂顺
关键词：橄榄体, 桥脑, 桥小脑角, 萎缩症, 阳性, 先证者, 共济失调, 反射亢进, 咽反射, 头颅, 查体, 指鼻试验, 饮水呛咳, 体积缩小, 四肢, 脑室, 脑沟, 脑干, 环池, 云南省
摘要：先证者女，60岁，云南省白族。因行走不稳进行性加重7年，口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳，双手持物抖动，说话费力，饮水呛咳。查体：表情呆板，反应迟钝，吟诗样语言。双侧咽反射迟钝，四肢肌张力偏高，肌力Ⅴ级，右侧指鼻试验阳性，快复轮替动作笨拙，跟膝胫试验阳性，昂白征阳性，直线行走不能，四肢腱反射亢进，感觉系统正觉。头颅MRI：脑干较细，Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽，幕上未见异常。 先证者二弟，57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体：言语含糊不清，咽反射迟钝，腱反射亢进，共济失调征均阳性。头颅MRI：小脑、脑干萎缩，桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹，54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体：语调缓慢，左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI：桥脑变细，小脑体积缩小，脑沟增宽，第4脑室增大，桥小脑角池增宽。
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