期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性脑缺血一家系
戴启麟
关键词：家族性, 脑缺血, 冠状动脉粥样硬化性心脏病, 生化检查, 发病, 侧肢体, 神经系统, 子宫肌瘤切除术, 高血压患者, 经冠状动脉, 造影诊断, 早发现象, 头晕, 体位改变, 神经活动, 三大常规, 轻瘫试验, 家系调查, 动脉硬化, 先证者
摘要：先证者女，57岁。因头晕15天、右侧肢体无力10天入院。入院前15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳，持续约2～3 min缓解，每天发作2～4次，间歇期无异常。5天后出现右侧肢体无力，行走不稳，身体易向左侧倾倒，但无跌倒，症状逐渐加重而入院，生活能自理。既往史：54岁发现高血压，高达200/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)；56岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病；46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常；神经系统检查：高级神经活动无异常；眼底有动脉硬化改变，右侧鼻唇沟浅，露齿口角偏左，伸舌略偏右，右侧肢体轻瘫试验阳性，痛觉减弱，余神经系统检查无异常。三大常规、血生化检查无异常；头颅CT、MRI检查无异常，诊断为脑梗塞。 家系调查(图1)：5代94人中共有15例高血压患者，其中11例有中风史。且有早发现象(第Ⅰ代在70～80岁发病，第Ⅱ代在60～70岁发病，第Ⅲ代在40～55岁发病，第Ⅳ代在40岁前发病，第Ⅴ代暂无发病者)。
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