期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血浆置换治疗Refsum病一例
徐谦；尹岭
关键词：运动神经传导速度, 感觉神经传导速度, 四肢麻木, 正中神经, 腓总神经, 血浆置换治疗, 双下肢, 舌肌, 桡神经, 皮质激素治疗, 肌萎缩, 实验室检查, 脑脊液检查, 腱反射减弱, 脊柱胸腰段, 饮水呛咳, 血清, 效果不佳, 图示, 铜氧化酶
摘要：患者男，31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳15个月入院。1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳，渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史，父母非近亲结婚。查体：身高167 cm，体重58 kg，发育正常，营养中等。皮肤无鱼鳞癣，脊柱胸腰段向右侧弯，步态蹒跚。视力正常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，色泽正常，听力正常，构音不清，双侧软颚上举力稍差，咽下运动正常，咽反射灵敏，舌肌细小震颤，无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩，肌张力稍低，四肢近端肌力Ⅴ级弱，远端Ⅳ级，双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠稳、准，不能走直线，Romberg's征(+)，四肢末梢型痛温觉减退，双下肢音叉振动觉差，双上肢腱反射减弱，双下肢腱反射消失，未引出病理征。实验室检查：肝功能、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶正常，血清植烷酸105 μmol/L(正常为34 μmol/L)，脑脊液检查：细胞数正常，蛋白升高，肌电图示周围神经传导速度减慢，左桡神经、左正中神经及右腓总神经运动神经传导速度分别为52.1 m/s、48.3 m/s和39.4 m/s，感觉神经传导速度分别为46.8 m/s、48.6 m/s和34.1 m/s，头颅CT未见异常。入院后即限制食用含叶绿素丰富的蔬菜、水果并禁食牛奶和动物脂肪，予皮质激素治疗2周效果不佳，后行血浆置换治疗，每次1500～2000 ml，每周2次，共置换5次，治疗结束1周后四肢麻木、无力好转，舌肌震颤减轻，行走较前平稳。复查肌电图示神经传导速度增加，左桡神经、左正中神经及右腓总神经运动神经传导速度分别为54.9 m/s、52.1 m/s和44.6 m/s，感觉神经传导速度分别为50.8 m/s、47.2 m/s和40.6 m/s。
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