期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例
陈喜雪；李冠群；朱学骏；杨学英；何勤
关键词：痒疹样, 大疱性, 表皮松解症, 皮肤缺失, 四肢, 真皮, 萎缩性, 间接免疫荧光, 基底膜, 单克隆抗体, 自行愈合, 粘膜, 荧光抗体, 阳性体征, 纤维数量, 细胞浸润, 年龄增长, 结节, 甲下瘀血, 甲板
摘要：先证者女，14岁，出生时双下肢内侧皮肤大片缺失，双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱，或皮肤脱落，水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合，留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长，水疱反复出现，多于四肢伸侧，但头面及粘膜部位均未累及。近几年，水疱糜烂较少出现，但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节，瘙痒剧烈。无低热，无药物过敏史。查体：智力正常，发育正常，体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见：以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面，尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或萎缩性的瘢痕，四肢伸侧尤以胫前散在分布多数的痒疹样丘疹和结节。大多数甲板明显增厚，少数甲板缺如。粘膜无损害，毛发正常。病理检查：角化亢进，棘层肥厚，颗粒层轻度增厚，表皮下大疱，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。超微结构：表皮与真皮间的裂隙位于基底膜致密板下，基底膜下带锚纤维数量减少，部分锚纤维变短。Ⅶ型胶原单克隆抗体间接免疫荧光结果：表皮真皮交界处荧光抗体呈线样沉积。
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