期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例
李运璧
关键词：肝豆状核变性, 远端肾小管酸中毒, 代谢性酸中毒, 胸骨抬举术, 实验室检查, 彩色超声波, 血气分析, 血钾, 心电, 膝腱反射, 图示, 铜氧化酶, 四肢无力, 静脉补钾, 患儿, 肝脾肿大, 发育迟缓, 低钾, 蜘蛛痣, 夜尿多
摘要：患儿男，5岁。入院前4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难，四肢无力，血钾低，心电图示低钾，静脉补钾后缓解，以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产，现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检：生长发育迟缓，身材瘦小，眼裂稍小，面、颈部蜘蛛痣，肝肋下2 cm，剑突下2 cm，质中边稍钝。脾肋下10 cm。双膝腱反射稍减弱，巴氏征(+)。实验室检查：血浆铜氧化酶吸光度0.05(＜0.12，属降低)。血铜0.42 mg/L(正常值0.8～1.3 mg/L)，尿铜0.036 mg/24 h(正常值＜0.06 mg/24 h)。血钾2.43 mmol/L(正常值3.5～5.5 mmol/L)，氯119.9 mmol/L(正常值98～110 mmol/L)，CO2-CP 14.2 mmol/L(正常值22～30 mmol/L)。血气分析示代谢性酸中毒。尿比重1.014，尿pH值6.5，心电图示低钾。彩色超声波示：肝大、巨脾、双肾肿大，肾乳头回声减弱。腕骨X线片示：骨龄落后伴骨质稀疏。眼科裂隙灯检查未见K-F环。诊断为肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒。
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