期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
湖北汉族人大肠癌HLA-DRB1等位基因遗传易感性研究
林军；邓长生；孙洁；熊平；汪亚平
关键词：HLA-DRB1, 中国湖北汉族, 大肠癌, 序列特异性聚合酶链反应, 序列分析, DNA
摘要：目的探讨湖北汉族人HLA-DRB1等位基因与大肠癌遗传相关性。方法针对HLA-DRB1等位基因第2外显子多态性，设计23对引物的序列特异性引物聚合酶链反应，结合等位基因序列分析，检测了无亲缘关系的湖北籍汉族健康人136名及大肠癌患者72例的HLA-DRB1基因。SAS软件进行数据处理。结果湖北地区汉族人大肠癌患者与正常人比较，HLA-DRB1*0901等位基因分布频率0.2292 vs 0.1397(P＜0.005，OR＝2.1822)，病因分数0.2483；-DRB1*080X等位基因频率0.0139 vs 0.0809(P＜0.01，OR＝0.1481)，预防分数0.1354。提示HLA-DRB1*0901、*080X分别与该地区汉族人大肠癌呈正关联或负关联。两组间HLA-DRB1其余等位基因分布频率，差异均无显著性。结论 HLA-DRB1*0901为湖北地区汉族人大肠癌的易感基因，而-DRB1*080X则为其抵抗基因，上述两种等位基因结构得到了等位基因序列分析印证。
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