期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常
张爱臣；冷维春；李守柔；宋杰；胡静；刘丽娟；黄冰玉
关键词：荧光原位杂交, 产前诊断, 染色体异常
摘要：目的建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法用双色X／Y探针(CEP X/Y)和21号染色体探针(LSI21)荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为95.2%，灵敏度为93.1%，假阴性率为6.8%。21号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均92%的细胞核中出现2个杂交信号。结论冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞，与探针荧光原位杂交，可以快速、安全、早期用于性连锁遗传病的产前性别和染色体非整倍体异常的诊断。
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