期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
低密度脂蛋白受体基因HincⅡ多态性与胆囊结石病关系研究
刘嘉林；肖路加；林琦远
关键词：低密度脂蛋白受体, 胆石症, 基因多态性
摘要：目的研究低密度脂蛋白受体(LDLR)基因多态性与胆囊结石(gallstone, GS)病之间的关系。方法应用聚合酶链反应及HincⅡ内切酶限制性片段长度多态性方法，检测了132例GS患者和80名对照的LDLR基因第12外显子HincⅡ多态性分布。结果 GS组患者H2等位基因频率为0.76，显著高于对照组的0.62(P＜0.05)；GS组和对照组的H2H2基因型血浆总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)较H1H1基因型降低(P＜0.01)。结论 LDLR基因第12外显子HincⅡ多态性H2等位基因与GS病发生以及GS患者低血LDL-C可能有关，LDLR基因可能属于结石基因族成员之一
友情链接