期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第02期

用染色体涂染技术分析五例染色体结构异常

杨焕杰;宋岩;刘权章;李钰;傅松滨;张贵寅;李璞

关键词:荧光原位杂交, 染色体涂染技术, 染色体结构异常
摘要:目的结合G-显带核型分析诊断染色体易位,并对G显带技术难以鉴定的微小易位进行分析。方法采用生物素标记的显微切割制备的X、Y、14q、10号染色体特异性探针,与患者外周血培养淋巴细胞中期染色体进行荧光原位杂交。结果室温存放近10年的标本、-80℃冻存标本及新鲜标本均可看到清晰的杂交信号,染色体结构异常很清楚。结论染色体涂染技术结合G显带核型分析,可以准确识别G显带技术难以鉴定的染色体微小易位。