期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MS-PCR法重新评估血管紧张素原基因M235T多态性与家族性原发性高血压的相关性
耿茜；杨笛；方五旺；谢勇；张寄南；马文珠
关键词：重新评估, 血管紧张素原, 基因多态性, 微卫星多态性, 家族性原发性高血压, 血管紧张素系统, 心血管疾病, 血管紧张素转化酶, 实验条件, 冠状动脉粥样硬化, 特异性与敏感性, 相关性, 肥厚型心肌病, 方法, 糖尿病肾病, 基因编码区, 高血压患者, 应用, 胸腺嘧啶, 先兆子痫
摘要：多种心血管疾病与肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin system,RAS)密切相关。目前研究较多的肾素-血管紧张素系统候选基因如血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme, ACE)和血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因、尤其是AGT基因与心血管疾病的关系日益受到重视。1992年Jeunemaitre等［1］应用同胞对(sib-pair)分析发现，AGT基因中微卫星多态性与高血压发生相关，随后又陆续在AGT基因编码区找到多个突变位点。其中外显子2区域核苷酸704处胸腺嘧啶(T)被胞嘧啶(C)替代，导致基因编码产物第235号氨基酸由蛋氨酸(M)变异为苏氨酸(T)——即M235T分子变异被认为与血浆中高水平的血管紧张素原和高血压密切相关，尤其是早年发病和程度严重的高血压患者。另有报道［2，3］，AGT M235T多态性也与冠状动脉粥样硬化、先兆子痫、肥厚型心肌病和胰岛素依赖性糖尿病肾病的发生相关。近年研究发现，对同一病变尤其是原发性家族性高血压、冠心病与AGT M235T相关性的结论并不完全一致。究其原因一方面为研究人群的种族遗传和地理环境差异，另一方面则是研究方法的不同。分子杂交(PCR-ASO)的方法可以明确检测出基因型，其特异性与敏感性均为100%。而限制性内切酶法(PCR-RFLP)，由于很难保证每次实验条件的一致性，以及在实验条件下消化反应能否彻底进行。因此，对AGT M235T基因多态性的检测多推荐采用PCR-ASO或PCR-RFLP以外的方法［4］。我们应用本实验室建立的简便、敏感、特异的突变基因分离PCR法(MS-PCR)评估AGT M235T多态性与苏皖地区人群家族性原发性高血压的相关性。
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