期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国洛阳地区汉族人MHC-Bf，C2，C4A，C4B，DRB1扩展单倍型分析
张明军；陈仁馨；彭良平；陈立茵；赖燕来；赵红
关键词：中国, 洛阳地区, 汉族人, 扩展, 单倍型, 群体遗传学, 疾病相关性, 组织相容性复合体, 免疫应答, 基因座位, 丙烯酰胺, 类基因, 河南省, 自身免疫性, 无血缘关系, 神经氨酸酶, 连锁不平衡, 对象与方法, 作用机理, 自然选择
摘要：人类主要组织相容性复合体(MHC)位于第6号染色体短臂，占整个人基因组的1/3000，长约4000 kb。可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因。MHC的遗传学特点之一是单倍型遗传，由MHC-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因构成的正向连锁不平衡单倍型称为扩展单倍型。不同人种、民族和地区的群体都有各自的优势扩展单倍型，这是人类遗传源流考察的重要指标之一。此外，有资料表明，MHC扩展单倍型中基因座位的突变、缺失和疾病发生有相关性［1，2］，这与MHC单一基因座位与疾病相关性的概念不同，其作用机理尚无确切定论，可能与自然选择有关，提示从群体水平认识MHC对免疫应答的遗传调控的必要性。我们对河南省洛阳地区健康汉族家系MHC-Bf，C2，C4A，C4B，DRB1扩展单倍型进行检测，以获得该地区汉族群体遗传学数据，并为MHC扩展单倍型在免疫应答中的作用、及与自身免疫性疾病相关性和移植配型等方面的应用奠定基础。1 对象与方法1.1 对象河南省洛阳地区60个无血缘关系的汉族家庭(经询问3代均为汉族)，每家3人，含父母及一子女，共180份血标本。空腹采血，EDTA抗凝，分离血浆及血细胞冻存于-70℃备用。1.2 主要试剂 Taq聚合酶及dNTP(华美生物工程公司)，引物及探针(DNA Gency)，蛋白酶K(Sigma公司)，TMAC及Casein(Sigma公司)，Dig-11-ddUTP、Terminal Trasferase、Anti-digoxigenin-Ap Fab Fragments及Lumigen PPD(Boehringer Mannhein)。神经氨酸酶Ⅵ型、羧肽酶B及AgaroseⅡ型Medium EEO(Sigma公司)，抗Bf、抗C4血清(ATAB)，牛胆素(Fluke)，丙烯酰胺及甲叉双丙烯酰胺(Merk-Schuchardt)。
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