期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(5;9)伴习惯性流产
李露霞；蒋金芳；付建华
关键词：染色体分析, 相互易位, 患者, 细胞遗传学检查, 自发流产, 淋巴细胞培养, 基因, 家族遗传史, 衍生, 相对位置, 生育, 近亲婚配, 畸变类型, 个体发育, 着丝粒, 正常人, 异常儿, 新生儿, 外周血, 发病率
摘要：患者男，28岁，因婚后其妻连续流产3次而就诊。一般检查：身高1.7 m，体重60 kg，表型无异常，无特殊病史，无家族遗传史。非近亲婚配。 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带。染色体分析核型为：46，XY，t(5;9)，(5qter→5p15∷9q22→9qter;9pter→9q22∷5p15→5pter)。 讨论患者5号、9号两条染色体各发生了一处断裂并交换其无着丝粒节段，分别形成了新的衍生染色体，这种畸变类型属相互易位型(reciprocal translocation, RCP)，在新生儿中的发病率为1‰～2‰。因为这种易位没有丢失基因，保留了原有的基因总数，只改变了易位节段在染色体上的相对位置，所以对患者个体发育一般没有严重影响。但如果与正常人结婚后所生育的子女，则可能从亲代接受1条易位的衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，破坏了基因之间的平衡，可引起胎儿畸型发育而促成自发流产和生育染色体异常儿。患者之妻连续流产的原因可能就在于此。
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