期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
44号内含子并非是dystrophin基因中央缺失热区不稳定的内含子
潘速跃；谢咏梅；张成；刘焯霖；陈国俊；卢锡林
关键词：肌营养不良症, 基因缺失, 内含子
摘要：目的了解Duchenne/Becher型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者中央缺失热区44～51内含子断裂点分布情况，并结合内含子长度，在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行分析。方法 PCR检测59例DMD/BMD患者dystrophin蛋白基因44～52号9个外显子，分析44～51号内含子断裂点的分布，并计算各内含子的长度预测值及实际断裂点数与长度预测值的比值。结果 44号内含子断裂点多，占整个中央缺失热区断裂点总数的30.8%。50号内含子次之，占23.1%。51号、45号、48号内含子内的断裂点分别占17.9%、10.3%、10.3%。44号内含子内的实际断裂点数小于长度预测值，实际断裂点数/长度预测值之比值为0.7倍。48号、50号、51号、45号内含子内的实际断裂点数大于长度预测值，分别是长度预测值的2.7、2.0、1.9、1.1倍。结论 44号内含子的稳定性要高于整个中央缺失热区分子结构的稳定性。48号、50号、51号内含子是中央缺失热区较不稳定的几个内含子，50号内含子的不稳定性存在种族差异。
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