期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第03期

同胞姐妹患不同型先天愚型

杨翔;佴文惠;张丽梅;冯立平;刘瑞清

关键词:同胞姐妹, 细胞遗传学检查, 生活自理能力, 外周血培养, 生物素标记探针, 皮纹学, 核型, 发育, 抽象思维能力, 人类染色体, 智力低下, 指纹, 杂交, 月经, 未婚, 外貌特征, 身高, 拇指, 剑桥大学, 技术
摘要:例1 女,26岁,未婚。智力低下,抽象思维能力极差,只能使用简单词语,生活自理能力弱。查体:身高135 cm,发育差。肌张力低,心音弱。月经18岁初潮、不规则,乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜,鼻根低平,口半开,舌常外伸。皮纹学检查:双手拇指指纹为W、余为Lu,TFRC为107,右小指单褶,左掌褶线过渡Ⅰ型,左右手atd角分别为55°和60°,双足(口)/(止) 母趾球区胫弓。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,核型为47,XX,+21,应用FISH技术将生物素标记的人类染色体探针(英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供)杂交也证实是完全型21三体。 例2 女,24岁,未婚,例1之同胞妹妹,智力及外貌特征与例1相似,生活自理能力稍强些。身高138 cm,发育差。月经22岁初潮,不规律。皮纹学检查:双手指纹对称,拇指和无名指为W,余为Lu,TFRC为127,掌褶线普通型,左右手atd角分别为82°和75°,(口)/(止) 母趾球区均胫弓。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,核型为46,XX,-14,+t(14q;21q)。用FISH技术将生物素标记探针与其杂交后证实核型为46,XX,-14,+t(14q;21q),即易位型21三体。