期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
睾丸女性化一家系三例
周菊香；杨敏；江月；苏崇杰；魏光琳
关键词：睾丸女性化, 小阴唇, 细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 周期性, 下腹部, 输精管, 月经初潮, 阴蒂肥大, 未婚女性, 皮下脂肪, 尿道口, 内生殖器, 睾丸组织, 发育不全, 耻骨联合, 常规培养, 病理检查, 无阴道, 染色质
摘要：例1 25岁，社会性别女，无月经初潮，有下腹部周期性疼痛，无鼻衄，无周期性血尿史。出生时发现两侧阴唇内有两个小包块，渐长大，尿道口上方有一肿物，但生长较慢。来我院婚检。查体：女性体态，皮肤纤细，皮下脂肪较厚、下腹部尤显，发音尖细，未见喉结，手指较正常女性长。无唇须，无腋毛，两侧乳房小于同龄未婚女性，两乳头下陷，骨盆小，臀大，女性外观，耻骨联合及两侧阴唇有稀疏阴毛，两侧大阴唇内可扪及球形肿块，边界清楚，质柔软，右侧约拇指头大，左侧小指头大，右侧可扪及附睾和输精管，左侧检查输精管副睾不明显。小阴唇发育差，阴蒂肥大，远端酷似龟头，会阴裂隙中，见尿道开口，无阴道开口。探查盆腔未见子宫及附件等女性内生殖器。病理检查：两侧睾丸组织发育不全。细胞遗传学检查：X染色质阴性。取患者外周血淋巴细胞常规培养，G显带，计数100个，分析10个分裂相，核型为46，XY。
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