期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
慢性甲状腺毒性肌病一家系四例
张春生；李蕴琛；王玲；罗仲秋
关键词：甲状腺毒性, 肌病, 甲状腺肿大, 甲状腺功能检查, 四肢无力, 细胞遗传学检查, 甲状腺微粒体抗体, 甲状腺球蛋白抗体, 双下肢, 胸锁乳突肌, 实验室检查, 肌源性损害, 谷草转氨酶, 自主, 治疗, 下肢无力, 四肢肌肉, 四肢肌力, 神经源性, 肌酸肌酶
摘要：先证者男，44岁。因双手震颤20年，伴四肢无力6年入院。20年前出现双手不自主颤动，偶有劳累后四肢无力，曾因甲状腺肿大，检测甲状腺功能T3、T4偏高，诊断为“青春期甲状腺肿”，未治疗。6年前，出现易疲劳，走500 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力，休息后缓解。就诊时，双下肢走路不稳，上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体：甲状腺Ⅱ°肿大，双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩，四肢肌力Ⅴ-级，肌张力低，腱反射(+)，病理征(-)，Gower征(+)。实验室检查：肌酸肌酶(CPK)明显增高(711 IU／L)，谷草转氨酶(GOT)正常(48 IU／L)。甲状腺功能检查TSH升高(9.81IU／L)，T3、T4、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体均正常。吸碘率高于正常。细胞遗传学检查：染色体G显带为正常核型。肌电图呈肌源性损害。肌活检符合神经源性肌萎缩改变。甲状腺B超示双侧甲状腺肿大，左侧可见钙化斑。头部CT和MRI检查未发现异常。曾用他巴唑5 mg 2次／日治疗，两个月后症状无改善。
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