期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
发作性运动诱发性舞蹈指痉症一家系
李国良
关键词：反复发作性, 运动诱发性, 舞蹈指痉症, 意识清楚, 头颈部, 上肢, 实验室检查, 不自主运动, 坐位, 舞蹈动作, 体位改变, 睡眠, 神经系统, 情绪紧张, 临床发作, 卡马西平, 监测, 基本控制, 患者, 发作间期
摘要：先证者男，31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动25年，于1999年8月就诊。自6岁开始，患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动，数天发作1次至1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发，不超过1分钟，意识清楚，睡眠中从不发作，情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史，智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查：T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。K-F环阴性，头部CT及常规EEG正常。视频EEG监测到1次临床发作：患者半倚坐位，欲躺下时，突然出现双下肢蹬踏动作，双上肢半屈位强直，历时3 s，恢复坐位4 s后，出现左下肢屈髋屈膝位反复外展内收运动，左上肢快速推磨样舞蹈动作，右上肢外展旋前旋后运动，下颌左右咧动，历时6 s，整个过程意识清楚。同步EEG监测除有动作伪差外无发作波，发作间期及睡眠中EEG均正常。给予卡马西平0.1 g，每日3次，发作逐渐减少，随访10个月，发作基本控制。
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