期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴有兽皮样皮肤改变的神经纤维瘤病一例
宋希林；左文述
关键词：兽皮, 皮肤改变, 侧腰部, 患者, 色素沉着, 肋区, 褐色, 多毛, 浅表淋巴结, 自行愈合, 牙齿发育, 听力正常, 渗出, 区域, 皮肤弹性, 年龄增长, 毛发, 家族成员, 后部, 骨质异常
摘要：患者男，25岁。因自幼胸、腹及股部皮肤发黑、多毛，双侧腰部及右侧肋区肿物22年入院。患者出生时即有胸、腹及股部皮肤呈黑褐色伴多毛，随年龄增长范围无明显扩大(指色素区所占全身皮肤面积比例)，但黑褐色区域的皮肤经常脱屑，毛发渐浓密且反复脱落。3岁时双侧腰部及右肋区出现悬垂状肿物，缓慢生长，局部无红、肿、热、痛、痒等症状。5岁时左侧腰部肿物经轻摩擦破溃，有脓血性渗出，数日后自行愈合，随后时溃时愈。家族史：患者家系中上4代、下1代的家族成员均无类似病史。 查体：T 38℃、P 76次／min、R 21次／min、Bp 120/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。患者一般情况可，有怪异的体味，智力发育正常，浅表淋巴结不大。不伴色素改变区域的皮肤弹性可，自胸骨角至股中下1/3水平区皮肤呈黑褐色，质地粗糙、多毛，毛发分布与中线无分界(似“兽皮样”)。舌、颊粘膜光滑，无色素沉着。头发、眉毛、腋毛分布无异常，阴毛浓密。头颅大小、形态无异常。双眼无畏光流泪，视力、听力正常。指甲、牙齿发育良好，指端无角化。双侧睾丸大小正常。左侧腰后部可及大小15 cm×10 cm×6 cm囊袋样肿物，质地软、边界清、活动，无触痛，顶端表面皮肤可见长度约10 cm的不规则疤痕和直径0.5 cm的破溃面，向深部形成2 cm深的窦道，有脓血性渗出物自窦道溢出；右侧腰后部有15 cm×12 cm×8 cm、右侧肋区分别有5 cm×3 cm×3 cm和15 cm×3 cm×3 cm相似肿物(图1)。胸、腰骶椎、四肢分部位行X线检查未发现骨质异常，99Tcm全身骨扫描未见骨代谢异常，腹、盆部B超检查未发现肿物。
友情链接