期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
直肠癌一家系五例
赵永贵；张翠芬
关键词：直肠癌, 直肠腺癌, 先证者, 直肠镜检查, 手术治疗, 病理报告, 便血, 腮腺切除术, 子宫颈癌, 直肠肿块, 死亡, 腮腺肿大, 家系调查, 活检, 发病年龄, 保肛, 小肿块, 腮腺癌, 截石位, 诊断
摘要：先证者(Ⅱ7) 女，66岁。因大便次数增多伴反复便血2月，于1980年在我院经直肠镜检查，发现距肛门12 cm 3点钟处(膀胱截石位)有一个约2 cm×2 cm大小肿块，取活检，病理报告示直肠腺癌。同年行保肛手术治疗，术后定期化疗。1996年出现左面部胀痛，检查发现左腮腺肿大，同年行左侧腮腺切除术，病理报告：腮腺癌。 家系调查：先证者母亲因反复便血1年余死亡，死因不详。先证者同胞兄妹共5人，其中Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅱ10 4人也患病，发病年龄40～55岁，均确诊为直肠腺癌，其中Ⅱ10同时检查出合并子宫颈癌，于1999年死亡。先证者之子(Ⅲ7)，40岁时因反复便血3月余，经直肠镜检查发现直肠肿块，取活检，诊断为直肠腺癌，同年6月行保肛手术治疗。
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