期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性肠息肉恶变一家系六例
方春富；亚合甫
关键词：家族性, 肠息肉, 造瘘术, 大便困难, 人工, 结肠, 回肠, 肛门, 便血, 直肠吻合术, 息肉切除, 家系调查, 极度贫血, 恶变可疑, 病理检查, 先证者, 治疗, 已婚, 医院, 血液
摘要：先证者(Ⅲ3) 男，38岁，已婚。因大小便困难1月余入院。患者自19岁出现便血，32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术，病检结果：肠息肉恶变，因输血产生多种抗体，在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。 家系调查(图1)：Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3分别为31岁、31岁、34岁开始便血，于40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡(均未入院治疗)。Ⅲ1，40岁，19岁时大便困难入院。病检结果：肠息肉恶变可疑。29岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术，病检结果：肠息肉恶变。Ⅲ4，34岁，25岁时因大便困难入院，病检结果：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。
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