期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
幼儿石骨症一例
李运璧
关键词：幼儿, 骨密度, 双下肢, 幼稚粒细胞, 实验室检查, 溶血性贫血, 骨髓纤维化, 重度贫血, 瘀斑, 母乳喂养, 临床诊断, 近亲婚配, 腹股沟区, 发育迟缓, 石骨症, 染色体, 脑萎缩, 淋巴结, 均匀性, 会说话
摘要：患儿男，18个月。因面色苍白3月，双下肢瘀斑10余天，鼻衄半天入院。生后母乳喂养至8月，6月加辅食，10月出牙。不能行走，不会说话。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：发育迟缓，重度贫血貌，双下肢散在瘀斑，颈、腋下、腹股沟区均可扪及数个蚕豆大小淋巴结，方颅，前囟已闭，乳牙8颗，心、肺无异常，腹稍膨隆，肝肋下2.5 cm，脾肋下5 cm。实验室检查：WBC44.1×109/L，Hb45 g/L，Plt18×109/L，Ret0.31，幼稚粒细胞0.05，幼稚红细胞0.44。染色体未见异常。入院后骨穿两次，均感进针困难，骨质硬，反复干抽。骨髓报告提示：溶血性贫血，骨髓纤维化。胸部及骨盆X光片：各肋骨、锁骨、脊柱骨、双侧髂骨及肱骨密度呈均匀性普遍增高，髓腔消失，皮质增厚。头颅CT提示：(1)轻度脑萎缩；(2)颅骨密度略显增高，符合全身骨密度增高改变。临床诊断：幼儿石骨症。
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