期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体DNA的ND-1基因3394 T→C突变与糖尿病的关系
赵青；张丽容
关键词：糖尿病, 线粒体DNA, 错义突变
摘要：目的探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切技术，检查100例2型糖尿病和110名正常对照者外周血白细胞mtDNA点突变情况。结果检测到1种在糖尿病人群中高发的点突变：NADH脱氢酶亚单位-1(NADH dehydrogenase subunit-1, ND-1)基因(nt)3394T→C转换。受试100例患者中3394突变阳性者有6例(6%)，正常对照仅1人(0.9%)。该位点突变引起线粒体呼吸链ND-1亚单位的氨基酸序列改变，使一个高度保守的中性酪氨酸错义成亲水性组氨酸，从而影响NADH脱氢酶活性，ATP合成减少。结论该位点突变可增加糖尿病发生的易感性。
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