期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
21-羟化酶基因第1外显子27 insCTG(10insL)多态性研究
王秀敏；韩蓓；张雅芬；顾学范
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 21-羟化酶基因, 遗传多态性
摘要：目的研究21-羟化酶基因(CYP21)第1外显子27 insCTG(10insL)的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)不同临床分型的关系。方法 PCR扩增，KpnⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增，巢式PCR扩增和DNA测序，用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第1外显子27 insCTG的发生率。结果 DNA测序证实在第1外显子27位存在2种等位基因类型：CTG插入为Ⅰ型；无CTG插入为Ⅱ型。等位基因Ⅰ型和Ⅱ型的频率CAH患者分别为77.8%、22.2%；50名正常对照者则为83%、17%，两组人群中基因型与等位基因频率差异无显著性。CAH患者中，12例失盐型与15例非失盐型等位基因频率Ⅰ型和Ⅱ型分别为91.7%、8.3%及66.7%、33.3%，两组中基因频率分布差异有显著性(P＜0.05)。结论中国人CYP21基因外显子1存在27 insCTG多态性，其基因频率在正常对照组与CAH组中差异无显著性。
友情链接