期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2001年第03期

β3-肾上腺素能受体基因突变与儿童单纯性肥胖关系分析

王新利;孙江平;叶广俊;冯宁平;朱文丽

关键词:肾上腺素能受体, 基因突变, 儿童单纯性肥胖, 脂肪组织, 能量储存, 加热量, 儿童青少年, 组织分解, 遗传基因, 细胞表面, 健康问题, 基因序列, 儿童肥胖, 蛋白偶联, 易感性, 细胞内, 实验性, 色氨酸, 精氨酸, 功能区
摘要:儿童肥胖是我国儿童青少年期重要健康问题之一。研究表明,过量喂养可以导致人类肥胖。但是实验性增加热量摄入时,仍有一部分人并不发生超重[1],显然遗传基因在决定个体肥胖易感性方面起重要作用。 产生肥胖的直接原因是能量储存大于消耗,而脂肪组织是机体能量储存和释放热量的重要所场,因此参与调节脂肪组织分解、并产生热量的β3-肾上腺素能受体(β3-adr)基因的突变与肥胖关系的研究也备受关注[2,3]。近年来国外有研究发现β3-adr基因序列的第190位上的T→C突变,导致氨基酸多肽序列64号位上的色氨酸被精氨酸取代(Trp64Arg),这一突变正好位于受体的第一个细胞内功能区,而该区对维持受体在细胞表面的运动和受体与G蛋白偶联均起到至关重要的作用[4],故该突变可能与肥胖的发生有关。在我国尚未见该基因突变与儿童单纯性肥胖关系的报道