期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
5;11;18号染色体复杂易位一例
韩爱华；徐有涛；吕明云；丁翠元；安茂伟
关键词：染色体, 患儿父母, 发育迟缓, 大脑发育不全, 中药治疗, 智力低下, 营养不良, 医院就诊, 先兆流产, 外生殖器, 体重, 身高, 皮肤干燥, 近亲婚配, 腭裂, 接触史, 不孕症, 重度, 征兆, 诊断
摘要：患儿 女，4岁。第1胎，第1产，足月顺产。出生身高45 cm，体重2250 g。曾因双眼上视、腭裂、发育迟缓、重度智力低下到当地医院就诊，诊断为“大脑发育不全”。患儿父母非近亲婚配，表型正常。患儿出生时，父24岁，母29岁，孕期无用药及毒物接触史，无先兆流产征兆。其母曾因“不孕症”予中药治疗。查体：患儿一般情况差，发育迟缓，表情呆滞，反应迟钝，营养不良，皮肤干燥、弹性差，不会讲话，不能独自站立，3岁1个月时测身高78 cm，体重8500 g。双眼上视，腭裂，后发际及耳位不低，双耳垂。胸廓对称，心肺正常，肝脾未触及，四肢及皮纹正常，外生殖器发育良好。
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