期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例
尉庭华；唐芳；吴旗；杨季清；杨俊梅
关键词：患儿, 细胞遗传学检查, 外周血淋巴细胞, 核型, 生殖器异常, 眼睑下垂, 尿道下裂, 泌尿外科, 镜下观察, 近亲婚配, 检查诊断, 父母, 接触史, 分裂相, 放射线, 智力, 制片, 孕期, 顺产, 培养
摘要：患儿 男，1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体：双眼睑下垂，右附耳，智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第2胎顺产，母孕时年龄34岁，孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞72 h培养，常规制片，镜下观察计数50个中期分裂相，经G、C显带，患儿核型为：48，XXXY，t(4；20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)pat。其父核型为：46,XY,t(4;20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)。其母核型正常。患儿的姐姐拒绝检查。
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