期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
临床细胞遗传学
侯瑞美
关键词：临床, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 患儿, 核型, 智力发育, 阴道流血, 近亲结婚, 父母, 孕早期, 无窒息, 外周血, 分裂相, 保胎药, 药名, 头围, 体重, 顺产, 身高, 计数
摘要：例1 男，4岁，因智力发育明显低于同龄儿，生活不能自理而就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生时无窒息史，其母孕早期无明显原因的出现少量阴道流血曾服保胎药(药名不详)后好转。查体：身高96 cm，体重14.8 kg，头围52 cm，眼距宽，目光呆滞，对周围事物无反应，耳位低，鼻梁低平，鼻孔朝天，腭弓高，舌常伸出口外，走路不稳。无通贯掌。其父母表型正常，非近亲结婚。 细胞遗传学检查：患儿及父母外周血淋巴细胞培养，G显带，计数50个中期分裂相，患儿核型为46,XY,-13,+der(13)(13qter→13q14∷13p13→13qter)，其父核型为46，XY，inv(13)(p13q14)，其母核型正常。
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