期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位
谭凤钦；刘杰；张香改；黄海燕
关键词：外周血淋巴细胞染色体, 核型分析, 罗伯逊易位, 外生殖器, 精液检查, 计数, 激素水平, 患者, 分裂相, 智力, 形态, 系统, 生育, 妻子, 培养, 男性, 母亲, 精子, 结婚, 畸形
摘要：患者 男，28岁，因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时，高倍镜下“可见少数精子，均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常，智力正常。有2个兄长、5个姐姐，均已正常生育，本人为家中小的孩子，出生时母亲已44岁，现仍健在。查体：各系统无异常，外生殖器也无异常，激素水平也在正常男性范围内。 外周血淋巴细胞染色体培养，常规G、C显带，油镜下作计数分析与核型分析，计数280个分裂相均为44条染色体，核型分析50个，均为44，XY，t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位核型(图1)，易位后的染色体大小、形态与3号染色体近似。
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