期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,t(4;15)易位一例
李永赞；孟秀莲；王方年；腾东英
关键词：平衡易位携带者, 患儿, 异常核型, 医学细胞遗传学, 细胞遗传学检查, 缺血缺氧性脑病, 国家重点实验室, 染色体检查, 淋巴细胞培养, 支气管肺炎, 医学遗传学, 感染性疾病, 遗传物质, 遗传规律, 医科大学, 生殖细胞, 配子, 培训中心, 近亲结婚, 减数分裂
摘要：患儿 女，50天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第1胎早产，出生后有窒息史。查体：患儿面部呆板，反应迟钝，不会哭，右手通贯掌。系第1胎。其父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。 细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制片，G显带，计数30个中期分裂相，分析10个核型，患儿核型为46,XX,t(4;15)(4pter→4q33∷15q11→15qter;15pter→15q11∷4q33→4qter)。 讨论 染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失，故表型可正常，但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律，平衡易位携带者其生殖细胞在减数分裂时可产生18种配子，他们分别和正常配子结合后，可形成18种合子，其中仅一种为正常，一种为表型正常的平衡易位携带者，其余均为异常。本患儿的面容、反应差等体征，可能与所患的感染性疾病有关。由于患儿的父母拒绝做染色体检查，因此不能确定其异常核型的来源。 志谢 本核型经中国医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉教授、戴和平老师鉴定，特致谢意
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