期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例
余晓芬
关键词：平衡易位携带者, 自然流产, 患者, 核型, 细胞遗传学检查, 国家重点实验室, 配子, 淋巴细胞培养, 不平衡, 异常染色体, 医学遗传学, 染色体检查, 智力, 有毒物质, 遗传物质, 医科大学, 生殖细胞, 身体健康, 近亲婚配, 减数分裂
摘要：患者 女，37岁。婚后4年自然流产3次，均在孕40～50天阴道少量流血，经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常，既往身体健康，非近亲婚配。 细胞遗传学检查：夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带，镜下计数30个分裂相，分析5个核型，患者核型为46，XX，t(7;20)(7pter→7q11∷20q13→20qter;20pter→20q13∷7q11→7qer)。其丈夫核型正常。 讨论 患者为平衡易位携带者，因无遗传物质丢失，故表型、智力正常，其生殖细胞在减数分裂中理论上形成18种配子，其中1/18为正常，1／18为平衡易位携带者，16／18为不平衡配子，这种不平衡配子是导致自然流产的主要原因。患者再次怀孕后应做产前诊断。家系其他成员未做染色体检查，异常染色体来源尚不能确定。 志谢 本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室戴和平、夏家辉教授鉴定，特致谢意
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