期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
连续三次妊娠不同染色体异常胎儿的报告
樊启英；许飞；耿金花；王峻峰
关键词：妊娠, 外周血染色体, 异常胎儿, 细胞分裂相, 绒毛, 计数, 胎心搏动, 染色体核型, 产前诊断, 流产, 染色体异常, 染色体检查, 染色体分析, 显示, 胎盘, 胚芽, 胚囊, 发育迟缓, 产后, 操作过程
摘要：孕妇 34岁，第1胎于1995年足月顺产一男婴，因发育迟缓，面容愚钝，于18个月时查外周血染色体，常规制片G显带，镜下计数30个细胞分裂相，分析3个分裂相，核型均为47,XY,+21。第2胎于2000年4月孕60天要求绒毛产前诊断，B超显示：宫体后位，胚囊42 mm，胚芽26 mm，胎心搏动可见，胎盘后壁，经阴道盲吸少量绒毛，直接低渗制成3张玻片，其中1张G显带，镜下计数30个分裂相，其中26个计数为45条染色体，其它4个计数为41条或42条，考虑为操作过程中丢失，G显带分析核型为45，X，患者要求流产，流产后绒毛染色体分析，证实为45，X。第3胎于2000年12月孕61天产前诊断，B超显示：胚囊40 mm，胚芽24 mm，可见胎心搏动，胎盘前壁，盲吸少量绒毛，方法同上，计数30个分裂相，27个分裂相计数为47条染色体，进一步分析，可疑为G组染色体多1条，G带分析，排除21三体可能，考虑为绒毛染色体异常47,XXY，流产后绒毛染色体检查核型为47，XXY。夫妻染色体核型正常。
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