期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例
时瑞兰；苏韬；李红梅
关键词：胎孕, 细胞遗传学检查, 国家重点实验室, 自然流产, 淋巴细胞培养, 患者, 核型, 医学遗传学, 阴道出血, 遗传物质, 医科大学, 胎儿生长, 发育异常, 表型, 携带者, 外周血, 生育史, 染色体, 流产史, 接触史
摘要：患者 男，30岁。结婚7年，其妻自然流产4次，第1胎孕50天，第2胎孕40多天，第3胎孕30多天。第4胎孕7个月时阴道出血，经治疗无效而行引产，胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常，家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，制片，染色体G显带，分析30个中期分裂相，患者核型为46，XY，inv(9)(q12q2105)(pter→q2105∷q12→q21∷q12→qter)，妻子核型46,XX。 讨论 臂内倒位携带者其本身没有重要遗传物质的丢失或增多，故表型无异常，但可能是造成其胎儿生长发育异常及流产的原因。 志谢 本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平教授鉴定，特致谢意
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