期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国藏族人群具有低CCR5Δ32、高CCR2b-64I突变型基因频率
洪卫国；王福生；金磊；邢利和；刘明旭；杜清友；雷周云；李江
关键词：人类免疫缺陷病毒-1协同受体, 遗传多态性, 基因突变, 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
摘要：目的 调查CCR5Δ32、CCR5m303、CCR2b-64I和SDF1-3′A等人类免疫缺陷病毒(human immune deficiency virus-1, HIV-1)相关的等位基因在中国藏族人群中的频率和分布情况。方法 随机采集血样，提取基因组DNA，经PCR或PCR-RFLP分析，计算突变型基因频率，并对其群体分布、性别分布以及其相关性进行统计学分析。结果 发现藏族人的CCR5Δ32和CCR5m303突变型基因频率均小于0.15%；SDF1-3′A和CCR2b-64I突变型基因频率分别为19.24%和29.42%。4种突变等位基因群体分布均符合Hardy-Weinberg平衡，性别之间差异无显著性。虽然中国藏族人群CCR2b-64I的突变型基因频率较高，但CCR5Δ32和SDF1-3′A的突变型基因频率低，提示中国藏族人群很可能在遗传上是HIV-1易感的人群。结论 中国藏族人群与西方白人相比可能具有低CCR5Δ32和高CCR2b-64I等位基因突变频率。
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