期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究
樊芸；张蓉；刘秉文；张祖辉
关键词：脂蛋白脂酶基因多态性, PvuⅡ酶切位点, 脂质, 载脂蛋白, 内源性高甘油三酯血症
摘要：目的 探讨中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemics, HTG)与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性是否关联。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对成都地区135例内源性高甘油三酯血症患者和193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子6 PvuⅡ多态性及其对血脂及载脂蛋白(apo)水平的影响进行了研究。结果 HTG患者和正常人均以P+等位基因为主，HTG组以P+P+基因型为主，而正常对照组以P+P-基因型为主。HTG组的P+P+基因型分布频率及P+等位基因分布频率则显著高于正常对照组(0.460 vs 0.337, P<0.05;0.689 vs 0.565, P<0.01)。P+P+基因型者的血清甘油三酯(TG)、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG/HDL-C比值较P-P-基因型者显著增高(P<0.05)。结论 脂蛋白脂酶基因P+P+基因型与中国人内源性高甘油三酯血症的遗传易感性有一定关联。
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