期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析
薛永权；过宇；吴亚芳；李建勇；陆定伟
关键词：急性非淋巴细胞白血病, FAB分型, 细胞遗传学, 核型, 特异性染色体重排
摘要：目的 评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphocytic leukemia, ANLL）的核型状况。方法 采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果 本组中630例（60%）有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种，其中11种为特异性染色体重排，见于481例，占核型异常患者总数的76%。单纯+8（21例）为常见的数目异常。t(15;17)(211例)和t(8;21)(200例)为常见的结构异常。1.1%的M2、72%的M3、71%的M4E0、50%的M2、6%的M5和1.4%的M2分别有t(7;11)、t(15;17)、inv(16)、t(8;21)、t/del(11q23)和t/del(12p)异常，而100%的t(7;11)、100%的t(15;17)、100%的inv(16)、88.5%的t(8;21)、83%的t/del(11q23)和62%的t/del(12p)分别见于M2、M3、M4E0、M2、M5和M2亚型患者。结论 联合应用R带和G带两种常规显带技术，60%的ANLL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的FAB亚型相关，因而核型是ANLL诊断和分型的一项重要指标。
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