期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析
杨昭庆；褚嘉佑；班贵宏；黄小琴；许绍斌；李梅章
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因型, 聚合酶链反应, 单链构象多态
摘要：目的 确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型，了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法 运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术，检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2～12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果 23例中共发现5种突变，形成了5种突变基因型：G487A 10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11 T39C复合C1311T7例、IVS-5 636或637T→del 4例、G871A 1例、G487A/T93C/C1311T 1例。云南人群中存在93C/1311T、487A/93C/1311T两种单体型。IVS-11 T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS-5 636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论 云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性；G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变，并可能有不同的起源；IVS-11T93C突变可能起源于非洲以外地区，并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。
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