期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
小鼠p35nck5a基因5′侧翼非编码区基因表达调控作用研究
朱海英；周常文；傅继梁
关键词：p35Nck5a基因, DNase1高敏位点, 引物延伸实验, 表达调控
摘要：目的 探讨决定Alzheimer's病(AD)的相关基因p35nck5a神经特异性表达的分子机理。方法 通过构建荧光素酶表达载体，利用原代培养神经细胞进行瞬时表达实验寻找指导神经特异性表达的顺式作用元件，并通过引物延伸实验寻找转录起始位点，通过染色质DNase 1高敏位点(DNase 1 hypersensitive site, DHSS)实验确定与p35nck5a转录相关的DNase 1高敏位点。结果 瞬时表达实验结果显示在神经细胞和非神经细胞中，所构建的各载体的表达情况没有明显差异；在新生大鼠的脑组织和肝组织中存在染色质DNase 1高敏位点的差异，该位点大约位于脑基因组p35nck5a编码区上游-400 bp处。引物延伸实验结果显示主要的转录起始位点的位置与DNase1高敏位点的位置具有一致性，与瞬时表达实验结果也具有相关性。结论 以上结果提示在所克隆到的p35nck5a 5′侧翼序列中不存在决定该基因组织特异性表达的顺式作用元件，另外染色质水平上的某些调控机理可能对决定神经特异性表达具有重要意义。
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