期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
维生素D受体基因多态性与乳腺癌的相关性
崔静；沈坤炜；沈镇宙；江峰；沈福民
关键词：乳腺癌, 维生素D受体, 多态性
摘要：目的 研究维生素D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法 收集86例乳腺癌患者及134名对照，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，在维生素D受体基因的3′端分析了两个限制性酶切位点(ApaⅠ及TaqⅠ)的多态分布。结果 发现TaqⅠ位点等位基因在两个群体间分布的差异有显著性(P＝0.0004)。进一步对基因型进行分析发现，Tt、tt基因型与乳腺癌相关。而ApaⅠ位点两等位基因未发现在两群体中存在差异。对ApaⅠ及TaqⅠ两座位的单体型进行分析，发现tA间存在连锁不平衡。在两群体中分析单体型的分布发现tA在病例中的比例明显高于对照人群，提示tA单体型与乳腺癌相关。两个位点等位基因及单体型与临床指标的分析均未发现阳性结果。结论 维生素D受体基因的多态性与乳腺癌有关，提示维生素D受体基因与乳腺癌有关。
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