期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压的相关研究
李锡明；王涟；韩雪莲
关键词：原发性高血压, 血管紧张素原, 血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体, 血管紧张素转换酶, 遗传多态性, 聚合酶链反应
摘要：目的 探讨中国人血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因的蛋白产物M235T、血管紧张素Ⅱ-Ⅰ型受体(AT1R)基因的蛋白产物A1166C以及血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme, ACE)基因I／D多态性与高血压病(hypertension, HT)的关系。方法 用PCR以及PCR加酶解方法检测了161例HT患者及134名健康人(normotensive controls, NT)ACE I／D基因多态性、AGT M235T及AT1R A1166C突变，并检测了血清ACE活性。结果 HT组ACE I／D基因多态性等位基因频率I为0.571，D为0.429，等位基因频率及基因型频率与NT组比较差异无显著性(P＞0.05)；＜60岁HT组D等位基因频率(0.457)显著高于NT组(0.358，P＜0.05)。HT组与NT组的AGT235T分别为0.813及0.832，两组间差异无显著性。AT1RA1166C的C等位基因频率HT组为0.021，NT组为0.053，两组间差异无显著性；但在＜60岁NT组AGTM235T显著高于NT组。两组中均发现ACE基因型与血清ACE活性相关。HT组DD-TT及ID-TT联合基因型显著高于对照组。结论 D等位基因及AGT235T对于HT早期发病可能有重要意义，DD-TT及ID-TT基因型人群可能是高血压发病的高危人群。
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