期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血红蛋白H病合并先天性心脏病一例
赵永忠；屈立新
关键词：血红蛋白电泳, 先天性心脏病, 右室流出道狭窄, 地中海贫血点突变, 主动脉瓣, 术前诊断, 患儿, 双腔右心室, 室间隔缺损, 三尖瓣返流, 红细胞指标, 超声心动图, 周围血管, 营养状况, 心率不齐, 显示, 术后, 基因诊断, 辅助检查, 肺呼吸音
摘要：患儿 男，8岁，广东人。因平时体质差，易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病，未经治疗，家族中无类似遗传病患者。查体：神志清，营养状况尚可。唇轻度紫绀，双肺呼吸音正常。心前区无隆起，心尖搏动弥散。胸骨左缘3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大，心率78次／分，律齐，心音有力。周围血管征阴性。腹软，肝锁骨中线肋下2 cm可触及，质韧。脾肋下及AB线约4 cm，AC线约3 cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查：红细胞指标：Hb 83.1 g/L，HCT 0.273，MCV 72.8 fl,MCH 22.1 pg，MCHC 304 g/L，RDB 17.9%；血红蛋白电泳：HbA2 3.9%，HbA 73.5%，HbF 1.7%，HbH 20.9%；地中海贫血基因诊断：父亲基因型为αα／-SEA，母亲(cs)/(αα)/αα，患儿(cs)/(αα)／α-SEA，未见中国人常见的18种β-地中海贫血点突变。X-线及超声心动图提示室间膈缺损，主动脉瓣下膈膜，右室流出道狭窄，肺动脉瓣、主动脉瓣、三尖瓣返流；心电图显示紊乱性心率不齐，双室肥厚；B超显示：肝左叶上下径6.5 cm，前后径5.7 cm，左叶斜径10.3 cm，肋下可见1.2 cm，脾厚4.6 cm，肋下可见5.7 cm。诊断为：先天性心脏病，双腔右心室，血红蛋白H病。对患儿行室间隔缺损修补术，右室流出道疏通术。手术顺利，术后与术前诊断一致，术后患儿病情稳定。
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