期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例
张正华；赵敬军；刘维达
关键词：播散性, 浅表性, 光线性, 汗孔角化症, 皮损, 外生殖器, 臀部, 四肢, 淋巴细胞, 角化过度, 角化不全, 检查, 褐色, 病理活检, 先证者, 皮肤科, 颗粒层, 附属器, 分区域, 不规则
摘要：先证者 男，26岁。患者7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹，后逐渐扩大，随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重，但除偶感微痒外，无其他不适。查体：全身系统检查无异常。皮肤科检查：颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片，多数表浅密集分布，少数则散在孤立，其大小不等且边界清楚，约300余个。皮损边缘部堤状隆起，颜色较深，中央色淡且稍萎缩，毳毛消失。大的皮损位于臀部约4 cm×4 cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示：角化过度，部分区域可见角化不全，其下方颗粒层消失，真皮内血管及附属器周围淋巴细胞为主的浸润，并见色素失禁，诊断：汗孔角化症。
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